免疫性肌肉病，神經(jīng)內科觀點
北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內科
袁云教授
報告摘要：
袁教授首先概括介紹肌炎是一組具有不同臨床和病理改變特點的骨骼肌炎性疾病，主要分為免疫性肌肉?。毎蝮w液免疫）和感染性肌肉?。毦⒓纳x、病毒）。肌炎還是一個跨學科疾病，風濕免疫科和神經(jīng)內科存在肌炎譜系偏移性。從神經(jīng)內科角度來看，免疫性肌肉病又可細分為多發(fā)性肌炎、免疫性壞死性肌肉病、皮肌炎、包涵體肌炎、結締組織病伴隨骨骼肌損害、少見免疫性肌肉病等。其中主要的疾病組成為多發(fā)性肌炎（28%）、壞死性肌?。?5%）、皮肌炎（41%）、包涵體肌炎（6%）。
病理肌肉活檢是確診肌炎的金標準，此外，如肌酸激酶升高、骨骼肌MRI檢查和超聲、肌炎特異性抗體檢測、肌電圖等均有助于疾病診斷。其中，肌炎特異性抗體出現(xiàn)在34.4%的炎性肌肉病中，如anti-Ro-52 抗體(36.9%）易出現(xiàn)肺??；anti-Jo-1抗體 (18.9%)多出現(xiàn)在多發(fā)性肌炎，也易出現(xiàn)肺??；anti-Mi-2抗體(8.1%)多出現(xiàn)在皮肌炎。尤其是結締組織病伴隨骨骼肌損害（也可理解為疾病重疊），如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化、干燥綜合征中，除出現(xiàn)對應的自身抗體，骨骼肌可出現(xiàn)多發(fā)性肌炎或皮肌炎典型病理改變。此外，袁教授還分享了肌炎治療的一些經(jīng)驗，對于藥物選擇的考慮等。
報告總結到，肌肉活檢、抗體檢查、影像學檢查在肌炎診斷中發(fā)揮著重要的作用，尤其是和肌營養(yǎng)不良的鑒別。風濕科不要把肌營養(yǎng)不良誤診為肌炎，而神經(jīng)科不要把肌炎誤診為肌營養(yǎng)不良，希望兩個學科能合作探索肌炎的真相。最后，袁教授也希望歐蒙公司能開發(fā)更多的自身抗體，應用于肌炎的臨床診斷。
報告引起了與會醫(yī)生的廣泛興趣，在之后的互動問答環(huán)節(jié)中，華山醫(yī)院神經(jīng)科的醫(yī)生率先提問，希望了解亞洲人肌炎相關抗體的陽性率與歐洲的差異，袁教授建議與風濕科專家共同解答神經(jīng)風濕交叉領域的這個問題，中日友好醫(yī)院風濕科主任王國春教授于是分享了他在臨床工作中的體會。王教授發(fā)現(xiàn)中國人群肌炎anti-MDA-5、anti-TIF-1g、anti-Jo-1的陽性率最高，聯(lián)合檢測的陽性率在一半以上，僅略低于上個月國際肌炎大會上英國研究報道的60%-80%。這些臨床經(jīng)驗分享為聽課醫(yī)生的臨床肌炎診斷提供了依據(jù)。最后，袁教授提出未來神經(jīng)科與風濕免疫科共同探索制定肌炎譜聯(lián)合檢測策略的期望。
自身免疫性腎病實驗診斷進展
第二軍醫(yī)大學長征醫(yī)院
全軍醫(yī)學免疫診斷研究所
仲人前教授
報告摘要：
本此報告中，仲人前教授分享了自身抗體在自身免疫性腎病中的診療意義和研究進展。自身免疫性腎病病種多樣，包括腎臟特異性抗原相關的、和非腎臟特異性抗原相關的自身免疫性腎病。講座中重點介紹了原發(fā)性膜性腎病(pMN)、Goodpasture’s病、ANCA相關性血管炎和IgG4相關性腎病等自身免疫性腎病。
其中anti-PLA2R, anti-THSD7A 是近幾年發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性膜性腎病的標志性自身抗體，不但對區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性膜性腎病至關重要，且對疾病的活動性、療效和預后有重要評估價值。抗腎小球基底膜（GBM）抗體是Goodpasture’s病的標志性抗體，應同時檢測抗GBM抗體和ANCA來確診該疾病，且鑒別排除ANCA血管炎。針對ANCA相關性小血管炎，仲教授再次強調了間接免疫熒光檢測聯(lián)合靶抗原檢測在疾病診斷和活動性監(jiān)測中的重要性，并提出除抗PR3和抗MPO抗體為主要靶抗原外，彈力蛋白酶、組蛋白酶G和乳鐵蛋白等也是ANCA相關性小血管炎特異性靶抗原，對疾病診斷也有相當?shù)囊饬x。此外，SLE等自身免疫性疾病也會有腎臟受累，ANA、anti-dsDNA、磷脂類抗體等也是必要的檢測。
仲教授總結到，自身免疫性腎病是多發(fā)病、疑難病、危重病，相關自身抗體常早于疾病發(fā)生，且相關自身抗體濃度與疾病活動度、治療療效和預后相關，合理應用自身抗體檢測及臨床交流對于疾病診斷至關重要。
應用組織免疫沉淀技術鑒定自身免疫性腦炎新的靶抗原
歐蒙醫(yī)學實驗診斷股份公司（EUROIMMUN）創(chuàng)始人、全球總裁
Winfried St?cker 教授
報告摘要：
本次會議上，歐蒙醫(yī)學實驗診斷股份公司（EUROIMMUN）創(chuàng)始人、全球總裁、國際知名病理學家Winfried St?cker教授做了題為《應用組織免疫沉淀技術鑒定自身免疫性腦炎新的靶抗原》的專題報告。
Winfried St?cker教授的報告分為三個部分：St?cker教授首先介紹了過去十年中世界上發(fā)現(xiàn)的一些新的與自身免疫性腦炎相關的自身抗體，如抗NMDAR、CASPR2、LGI-1、Yo、Hu等，這些自身抗體在自身免疫性腦炎的臨床檢測中有著廣泛的應用；隨后St?cker教授介紹了歐蒙公司針對自身免疫性腦炎檢測的產(chǎn)品開發(fā)情況，并談到了目前自身免疫性腦炎臨床診斷中存在的問題，比如實驗室對臨床病人樣本檢測時經(jīng)常會遇到許多未知抗原等；針對上述問題，St?cker教授詳細介紹了組織免疫沉淀技術在自身免疫性腦炎新的靶抗原鑒定中的應用，并介紹了過去兩年中歐蒙公司利用組織免疫沉淀技術發(fā)現(xiàn)的18種與自身免疫性腦炎相關的新抗原，主要包括Neurochondrin、ATP1A3、ARHGAP26、DNER、ITPR1、CARP VIII、DPP6、IgLON5、GLURD2、Flotillin等，針對這些新抗原的自身抗體在自身免疫性腦炎的診斷中有著良好的檢測效果。與會專家學者對St?cker教授的專題報告均表現(xiàn)出濃厚興趣，并且進行了深入交流，期待著歐蒙公司針對自身免疫性腦炎的新抗體檢測產(chǎn)品能夠早日應用到臨床診療中。
風濕免疫病的神經(jīng)系統(tǒng)累及：“神經(jīng)風濕學”實踐與思考
復旦大學附屬華山醫(yī)院神經(jīng)科
復旦大學風濕免疫病研究中心
陳向軍教授
報告摘要：
本次會議上，復旦大學附屬華山醫(yī)院神經(jīng)科、風濕免疫病研究中心的陳向軍教授做了以《風濕免疫病的神經(jīng)系統(tǒng)病變 交叉學科的挑戰(zhàn)與機遇》為題的專題報告。
陳教授首先介紹風濕免疫病中?？梢姷缴窠?jīng)系統(tǒng)病變，中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)都可能受累，且容易漏診誤診。以風濕免疫病患者中最常見的類風濕關節(jié)炎為例，該病在神經(jīng)系統(tǒng)可累及腦部，表現(xiàn)為多發(fā)性硬化；累及脊髓表現(xiàn)為脊柱關節(jié)脫位；累及神經(jīng)肌肉則表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)病等。
隨后，陳教授逐一介紹了精神神經(jīng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征相關周圍神經(jīng)病、神經(jīng)白塞氏病、結節(jié)性多動脈炎相關周圍神經(jīng)病、嗜酸細胞性肉芽腫性多血管炎并發(fā)多數(shù)性單神經(jīng)病的發(fā)病機制、診斷、臨床表現(xiàn)。
最后，陳教授跟大家分享了神經(jīng)風濕病近年來在治療方面的進展，一方面需要針對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀對癥治療，另一方面需要針對免疫原發(fā)病進行免疫治療。有效的治療需要多中心臨床試驗提供證據(jù)支持，還需要多學科協(xié)作攻關發(fā)病機制與治療靶點。
總的來說，風濕病相關的神經(jīng)系統(tǒng)疾病雖然診斷很困難，但是屬于可治性疾病，通過問詢病史、體格檢查，聯(lián)合特異性生物標志物如自身抗體的檢測，可以幫助醫(yī)生對潛在風濕病進行診斷，幫助確定治療方案并進行預后判斷，因此及時準確的早期診斷非常重要。
自身免疫性疾病的分子診斷
南京軍區(qū)福州總醫(yī)院檢驗科
蘭小鵬教授
報告摘要：
奧巴馬的“精準醫(yī)療”計劃成為今年醫(yī)療界的熱門話題，精準醫(yī)療（Precision Medicine）本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫(yī)學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的。精準醫(yī)療的重點不在“醫(yī)療”，而在“精準”。
自身免疫性疾病的致病機理復雜性和遺傳特性，更需要“精準醫(yī)療”及相應分子診斷技術的介入。蘭教授著重介紹了幾種自免疾病的分子生物標志物及臨床價值，如HLA-B27已作為強直性脊柱炎（AS）的診斷標準之一；HLA-DQ2/DQ8作為麩質敏感性腸病（CD）的疑似患者確診及高風險人群篩查指標；攜帶HLA-Cw*06的銀屑?。≒S）患者病情較重；HLA-DRB1是類風濕關節(jié)炎（RA）的主要遺傳風險因子；系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）也發(fā)現(xiàn)有多個易感基因，但仍有待于進一步的臨床研究。
最后，蘭教授也介紹了一種基于芯片技術的基因檢測平臺-EUROArray，可滿足實驗室準確、安全、快速、自動化等基因檢測需求。眾所周知，實驗室技術與臨床應用需要并駕齊驅，分子診斷仍然任重道遠，需要基礎研究、臨床研究、醫(yī)械同仁的共同努力，最終實現(xiàn)自身免疫性疾病的 “精準醫(yī)療”。
歐蒙自身免疫三方論壇成功召開 
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